唐氏筛查是妊娠期间普遍且常规的胎儿畸形筛查方式，通过检测母体血清多种生化指标浓度，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，预测胎儿患多种疾病风险。优点是无创、费用不高，但准确率不高。分为早孕期（孕11-13周+6天）和孕中期（孕15-20周）。18-三体和21-三体准确率为60%-70%，13-三体准确率为85%。它是产前筛查方法，不能仅依此作终止妊娠决定。孕妇可进一步做无创DNA产前检测，基于母体血浆含胎儿游离DNA，通过测序和分析得出风险率，准确率高达99%且假阳性率低，但仍非100%。还可通过羊水穿刺确诊，但有创且有流产、感染等风险，非必要不建议。
一、唐氏筛查：
1.是常见胎儿畸形筛查方式。
(1)检测方法：生物化学方法检测母体血清生化指标浓度并结合多方面信息。
(2)筛查疾病：预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体及神经管缺陷风险。
(3)优点：无创且费用不高。
(4)准确率：不高，不同疾病准确率不同。
2.筛查分期：
(1)早孕期：孕11-13周+6天。
(2)孕中期：孕15-20周。
二、无创DNA产前检测：
1.原理：基于母体血浆中胎儿游离DNA。
2.特点：准确率高，达99%，假阳性率低。
三、羊水穿刺：
1.作用：可确诊。
2.缺点：有创，有流产、感染等风险。
总之，唐氏筛查是重要的产前筛查手段，无创DNA产前检测准确率高，羊水穿刺可确诊但有风险，应根据具体情况合理选择。