杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传的进行性肌营养不良症，通常在儿童早期发病，一般男孩更容易患病。据统计，该病的发病率约为每3500个新生男婴中就有1例。
致病原因
杜氏肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的。正常情况下，这个基因能编码抗肌萎缩蛋白，它对维持肌肉细胞的完整性至关重要。当基因缺陷时，肌肉细胞就会逐渐受损，导致肌肉无力等症状出现。
主要症状表现
肌肉无力方面：早期往往表现为骨盆带肌肉无力，孩子可能会出现走路缓慢、易跌倒、跑跳困难等情况，随着病情进展，逐渐累及肩胛带肌肉，使得抬臂、梳头困难等。一般在3 - 5岁时症状比较明显。肌肉萎缩情况：患病肌肉会逐渐萎缩，比如小腿肌肉可能会出现假性肥大，看似肌肉变粗，但其实是脂肪和结缔组织增生替代了正常肌肉组织。
诊断方法
临床症状评估：医生会详细询问家族病史，并观察孩子的运动发育情况、肌肉外观等，若发现有符合杜氏肌营养不良的典型症状表现，会进一步进行检查。基因检测：通过检测抗肌萎缩蛋白基因是否存在突变来确诊。这是目前确诊杜氏肌营养不良的重要手段，准确率较高。一般通过抽取外周血进行基因分析。肌肉活检：虽然基因检测大多能确诊，但有时也会进行肌肉活检，通过病理检查来观察肌肉组织的病理变化，辅助诊断。
目前治疗现状
目前对于杜氏肌营养不良还没有根治的方法，主要是通过一些治疗来缓解症状、延缓病情进展。比如可以使用糖皮质激素药物，像泼尼松等，能在一定程度上改善肌肉力量和运动功能，延长独立行走的时间，但使用这类药物需要在医生的严格指导下进行，并且要注意可能出现的副作用，如影响生长发育等。同时，康复治疗也非常重要，包括物理治疗、康复训练等，可以帮助维持肌肉力量、改善运动功能、预防关节挛缩等。