地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。全球约有3.3%的人携带地中海贫血基因。
轻型地中海贫血的表现
无症状或轻度贫血：轻型地贫患者通常没有明显症状，或者仅有轻度贫血表现，如面色稍苍白等，但一般不影响日常生活和体力活动，往往在血常规检查时才被发现。血液指标异常：血常规检查中红细胞计数、血红蛋白等指标可能轻度异常，但一般不会对身体造成严重影响。
中间型地中海贫血的症状
贫血表现较明显：患者会出现中度贫血，面色苍白较为明显，还可能有疲劳、乏力等症状，活动耐力比正常人差。肝脾肿大：多数中间型地贫患者会有不同程度的肝脾肿大，长期的肝脾肿大可能会影响器官功能，导致肝脾功能异常等情况。
重型地中海贫血的严重症状
严重贫血：出生后不久就会出现严重贫血，面色极度苍白，口唇、甲床等部位苍白明显，还可能有黄疸，表现为皮肤、巩膜发黄。生长发育迟缓：患儿生长发育会受到明显影响，身材矮小，智力发育可能也会受一定影响，骨骼也可能出现变形，比如头颅变大、额头隆起等。其他并发症：长期严重贫血还会导致心脏负担加重，出现心脏扩大、心功能不全等并发症，还可能反复发生感染等情况。