白化病是由于基因突变引起的。人体中有多个与黑色素合成相关的基因，当这些基因发生突变时，就可能导致黑色素合成障碍，从而引发白化病。据研究，白化病的致病基因有多个，不同的基因突变类型会导致不同类型的白化病表现。
白化病的遗传方式
常染色体隐性遗传： 大多数白化病是常染色体隐性遗传。这意味着父母双方都必须携带一个致病基因，但自身不表现出白化病症状，他们的子女有25%的概率从父母双方各继承一个致病基因而患上白化病，有50%的概率成为致病基因携带者，只有25%的概率完全正常。例如，父母双方都是白化病致病基因携带者（基因型为Aa），那么他们生育后代的基因组合情况为：AA（正常）、Aa（携带者）、Aa（携带者）、aa（白化病）。X连锁隐性遗传： 还有一种较为罕见的白化病遗传方式是X连锁隐性遗传。这种情况下，致病基因位于X染色体上。男性只有一条X染色体，如果携带致病基因就会发病；女性有两条X染色体，需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，一般女性多为携带者。比如母亲是携带者（基因型为X^A X^a），父亲正常（基因型为X^A Y），那么他们的儿子有50%的概率患病（X^a Y），女儿有50%的概率成为携带者（X^A X^a）。
基因突变的具体情况
酪氨酸酶基因突变： 酪氨酸酶是黑色素合成过程中非常关键的酶，约70% - 80%的白化病患者是由于酪氨酸酶基因发生突变导致的。酪氨酸酶基因突变会使其功能缺失或减弱，从而影响黑色素的合成。例如，酪氨酸酶基因的某些位点发生碱基对的替换、缺失或插入等突变，都会干扰酪氨酸酶的正常结构和功能，进而使黑色素合成受阻。其他相关基因的突变： 除了酪氨酸酶基因外，还有其他一些基因与黑色素合成有关，比如酪氨酸相关蛋白 - 1基因、酪氨酸相关蛋白 - 2基因等。这些基因发生突变也会导致白化病。例如酪氨酸相关蛋白 - 1基因的突变可能会影响黑色素小体的形成和成熟过程，最终导致白化病的发生。这些基因的突变机制各不相同，有的会影响蛋白质的结构，有的会影响基因的表达调控等，但最终都会导致黑色素合成出现问题，引发白化病。