新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有变化时就得到早期诊断和治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损伤。一般在新生儿出生后3-7天内采集足跟血进行筛查，准确率较高。
筛查的疾病有哪些
常见遗传代谢病：新生儿疾病筛查主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。先天性甲状腺功能减低症则是因为甲状腺激素合成或分泌不足，影响新生儿的生长发育和智力发育。内分泌疾病：先天性甲状腺功能减低症就属于内分泌疾病范畴，患儿会出现生长发育迟缓、智力低下、基础代谢率降低等表现，如果不及时治疗，会严重影响孩子的未来。
筛查的意义是什么
早期干预至关重要：通过新生儿疾病筛查，能在新生儿尚未出现明显症状时就发现问题，进而及时进行干预治疗。比如先天性甲状腺功能减低症患儿，在出生后2-3个月内开始治疗，大部分患儿的智力和生长发育能接近正常水平；苯丙酮尿症患儿则需要严格限制苯丙氨酸的摄入，保证低苯丙氨酸饮食，这样可以避免患儿出现智力发育落后等严重后果。降低致残率和致死率：很多新生儿疾病如果能早期发现并治疗，就能大大降低致残率和致死率。像上述提到的几种疾病，早期干预后，患儿的生活质量和预后都会有明显改善，让孩子能健康成长。
筛查的流程是怎样的
采血时间：一般是在新生儿出生后3-7天内，并且新生儿充分哺乳至少6次。这样能保证血液中相关代谢物质的浓度达到筛查要求，避免出现假阴性结果。采血方法：由医护人员用专用的采血针刺破新生儿足跟，采集3-4滴血液，滴在专用的滤纸上，然后将滤纸晾干后送往筛查中心进行检测。整个过程操作简单，对新生儿的损伤很小。结果反馈：如果筛查结果为阳性，会通知家长带新生儿进行复查确诊。复查一般会采用更精确的检测方法来确认是否真的患病，如果确诊患病，就会及时启动治疗方案。