新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌疾病进行群体筛查，从而使患儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时就得到早期诊断和治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损伤。一般在新生儿出生后 24 - 48 小时内采集足跟血进行筛查。
筛查的疾病种类
常见疾病类型： 目前我国新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。先天性甲状腺功能减低症则是因为甲状腺激素合成或分泌不足，影响新生儿生长发育和神经系统发育。筛查意义： 通过筛查能尽早发现这些疾病，及时干预治疗，大部分患儿可以像正常儿童一样生长发育。比如苯丙酮尿症患儿，若能在出生后 3 个月内开始低苯丙氨酸饮食治疗，可避免智力发育落后；先天性甲状腺功能减低症患儿早期补充甲状腺素，能保证正常的生长和智力发育。
筛查的流程步骤
采血时间： 一般要求新生儿出生后充分哺乳 至少 6 次，这样能保证筛查结果准确。通常在出生后 24 - 48 小时采血，对于因各种原因提前出院、转院的新生儿，应当在 20 天内补采足跟血。采血方法： 由经过培训的医护人员进行足跟采血，用专用采血卡采集 3 个血斑，然后将血卡送至指定的新生儿疾病筛查中心进行检测。
筛查后的后续处理
阳性召回： 如果筛查结果为阳性，筛查机构会及时通知新生儿家属，需要进一步进行确诊检查。比如苯丙酮尿症筛查阳性的新生儿，需要通过血清苯丙氨酸浓度测定等检查来确诊。一旦确诊，就要尽快开始治疗和干预。治疗与随访： 确诊疾病后，要按照医生的指导进行规范治疗。像先天性甲状腺功能减低症患儿需要终身服用甲状腺素片，并定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量，同时监测孩子的生长发育和智力发育情况，确保孩子健康成长。