新生儿甲状腺功能低是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷等原因导致的一种疾病。新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病率约为1/4000-1/5000。
病因是什么
新生儿甲状腺功能低的病因主要包括甲状腺发育异常，如甲状腺缺如或发育不全，这是较为常见的原因；还可能是甲状腺激素合成途径中酶的缺陷，导致甲状腺激素合成障碍；另外，母亲在孕期服用某些抗甲状腺药物等也可能影响胎儿甲状腺功能。
有哪些临床表现
患儿可能出现特殊面容，如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄等；生理功能低下表现为嗜睡、少动、哭声低且少、体温低、脉搏及呼吸缓慢、喂养困难、便秘等；智力发育也会受到影响，若不及时治疗，会导致智力严重低下。
如何诊断
主要通过新生儿足跟血筛查来诊断，一般在出生后2-3天采集足跟血进行甲状腺功能检查，若发现甲状腺素（T4）降低、促甲状腺激素（TSH）明显升高，基本可确诊。另外，还可能结合甲状腺超声等检查来了解甲状腺的形态结构等情况。
治疗方法有哪些
一旦确诊，需终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠片。治疗的目标是使患儿的甲状腺功能维持在正常范围，一般需要定期监测甲状腺功能，根据患儿的年龄和体重调整药物剂量。早期规范治疗非常重要，若能在出生后2-4周内开始治疗，大部分患儿的智力和生长发育可接近正常水平。