新生儿甲状腺功能低下是一种常见的先天性内分泌疾病，新生儿疾病筛查中，该病的发病率约为1/4000~1/5000。
病因是什么
先天性因素： 甲状腺发育不全或不发育是常见原因，多与遗传因素有关，胚胎发育过程中甲状腺组织未能正常形成或迁移至颈部正常位置。母体因素： 母亲在妊娠期服用抗甲状腺药物等，可能影响胎儿甲状腺功能，导致新生儿甲状腺功能低下。
有哪些表现
特殊面容： 新生儿可能出现面部臃肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大等特殊面容。生理功能低下： 患儿常表现为反应迟钝、嗜睡、哭声低且少、吸吮力差、体温偏低（低于35℃）、四肢凉、皮肤粗糙、黄疸消退延迟等。生长发育迟缓： 如果不及时治疗，新生儿的身高、体重增长会明显落后于同龄儿，运动发育也可能迟缓。
如何诊断
新生儿疾病筛查： 通常在新生儿出生后3~7天内采集足跟血进行甲状腺功能检测，这是早期发现新生儿甲状腺功能低下的重要手段。如果足跟血促甲状腺激素（TSH）明显升高，游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）降低，基本可诊断为新生儿甲状腺功能低下。血清学检查： 确诊后还需要进一步通过血清学检查来明确病因等情况，比如检测甲状腺相关抗体等，以区分是原发性还是继发性甲状腺功能低下等。
如何治疗
药物治疗： 一旦确诊，需要立即开始甲状腺素替代治疗，常用药物是左甲状腺素钠。通过补充外源性甲状腺素，维持新生儿体内正常的甲状腺激素水平，促进生长发育和各器官功能正常运转。一般需要终身服药，并且要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，通常需要定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整用药量。