骨纤维异常增殖症是一种病因不明、缓慢进展的自限性良性骨纤维组织疾病。该病可发生于单骨或多骨，在人群中的发病率约为1/25000。
发病机制方面
病因不明：目前认为可能与胚胎时期原始间叶组织发育异常有关，导致骨组织被纤维组织取代。不过具体的致病基因等细节仍在研究中。好发人群特点：多见于青少年，女性发病率略高于男性。通常在儿童期或青春期发病，病变进展缓慢，成年后可能停止发展。
临床表现方面
骨骼病变表现：病变骨骼会出现变形、肿胀等情况。比如发生在颅骨时，可能导致头颅不对称；发生在长骨时，会使骨骼变弯曲，影响肢体的正常功能和外观。全身症状情况：一般全身症状不明显，但如果病变广泛，可能会有轻微的疼痛、乏力等表现。不过多数患者是因骨骼外形改变或病理性骨折等情况就诊时被发现。
诊断方法方面
影像学检查：X线检查是常用方法，可见病变骨膨胀，皮质变薄，髓腔被磨砂玻璃样或囊性改变的阴影占据。CT检查能更清晰地显示病变的范围和细节，尤其是对颅底等复杂部位的病变显示更清楚。MRI检查对于判断病变内部的组织成分等有一定优势，能帮助区分纤维组织和骨组织等不同成分。病理检查：是确诊的金标准，通过手术获取病变组织进行病理切片检查，可见正常骨组织被纤维组织取代，纤维组织中可见编织骨等异常骨组织。