21三体综合征又称唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。新生儿中约每700个就会有1个患21三体综合征。
病因是什么
染色体畸变： 主要是在减数分裂时21号染色体不分离所致。通常是生殖细胞在形成过程中，减数分裂期21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄因素： 母亲怀孕时年龄越大，胎儿患21三体综合征的风险越高。比如，35岁以上孕妇生育21三体综合征患儿的概率明显增加，35岁时约为1/350，40岁时升至1/100左右，45岁时可高达1/30。
有哪些临床表现
特殊面容： 患儿眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。生长发育迟缓： 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和智力发育都明显落后于正常儿童，比如坐、站、走等大运动发育比正常儿童晚，认知能力也远低于同龄儿水平。伴发畸形： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；消化道畸形也较常见，如十二指肠闭锁等；还可能有甲状腺功能低下等问题。
如何进行诊断
产前筛查： 孕中期常用血清学筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算胎儿患21三体综合征的风险值。一般在妊娠15 - 20周进行。产前诊断： 常用的有羊水穿刺和绒毛活检。羊水穿刺一般在妊娠16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析；绒毛活检在妊娠10 - 13周进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查，能更早明确胎儿是否患有21三体综合征。
怎么进行干预
早期干预训练： 在患儿婴幼儿时期就要开始进行早期干预训练，包括运动训练，比如帮助患儿练习抬头、翻身、坐、爬、站、走等大运动，以及手部精细动作训练，如抓握物品等；还有智力开发训练，通过玩简单的游戏、教简单的认知内容等，促进患儿智力发育，虽然不能完全治愈，但能在一定程度上提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。医疗救治： 对于患儿伴发的先天性心脏病等畸形，需要根据具体情况进行相应的医疗救治，比如病情允许时通过手术矫正心脏畸形等；对于甲状腺功能低下的患儿，需要终身补充甲状腺素片，维持正常的甲状腺功能，保证身体的正常代谢和生长发育。