单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病。据统计，目前已发现的单基因遗传病超过7000种。
单基因遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传： 只要携带一个突变基因就会发病。比如家族性高胆固醇血症，患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致血液中胆固醇水平显著升高，通常从儿童时期就可能出现相关症状。常染色体隐性遗传： 需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。像苯丙酮尿症，患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，使得身体不能正常代谢苯丙氨酸，若不及时控制饮食，会影响智力发育等。
单基因遗传病的特点
发病具有家族聚集性： 在家族中往往呈现出一定的传递规律，比如常染色体显性遗传通常代代相传，每代都可能有患者；常染色体隐性遗传可能在家族中隔代出现患者。特定的临床表现： 不同的单基因遗传病有其独特的临床表现。例如 Huntington 舞蹈病，主要表现为进行性的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状等；而先天性聋哑也有多种类型是由不同的单基因突变引起，患者会出现听力丧失的情况。
单基因遗传病的诊断与监测
基因检测是重要诊断手段： 通过对患者的血液、唾液等样本进行基因检测，可以发现致病基因的突变。例如对于一些怀疑患有血友病的患者，通过基因检测能明确是凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因发生了突变。定期监测很关键： 对于已确诊单基因遗传病的患者，需要定期进行相关指标的监测。比如患有囊性纤维化的患者，要定期监测肺部功能等，以便及时采取措施控制病情发展，提高生活质量。