单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传性疾病。常见的单基因遗传病有以下几类：
一、常染色体显性遗传病
囊性纤维化：这是一种常见的常染色体显性单基因遗传病，主要影响呼吸系统、消化系统等。患者会出现呼吸道黏液分泌异常，导致反复肺部感染等问题。家族性高胆固醇血症：患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致血液中胆固醇水平显著升高，儿童时期就可能出现黄色瘤，成年后易患冠心病等心血管疾病。
二、常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，使得苯丙氨酸不能正常代谢，大量苯丙氨酸及其酮酸会积累在体内，对神经系统造成损害。患儿出生时正常，若不及时限制苯丙氨酸摄入，会出现智力发育迟缓、皮肤白皙等症状。地中海贫血：是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍。分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型，患者会出现贫血症状，如面色苍白、乏力等，严重时影响生长发育。
三、X连锁隐性遗传病
血友病
A：是因凝血因子Ⅷ基因缺陷引起的。患者体内凝血因子Ⅷ缺乏，凝血功能障碍，轻微创伤就可能导致出血不止，关节、肌肉等部位反复出血会引起严重的关节畸形等并发症。杜氏肌营养不良症：由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。患儿通常在儿童期发病，表现为进行性的肌肉无力和萎缩，逐渐丧失行走能力，多数患者还会伴有心脏和肺部等器官的受累。