无创DNA又称无创产前筛查,主要用于筛查胎儿患先天性遗传性疾病的风险,特别是筛查胎儿染色体疾病即先天愚型。其被称为无创是因为通过抽取孕妇外周血来检测其中胎儿游离DNA。主要检测常见染色体的非整倍体,如唐氏综合征(21—三体综合征)、18—三体综合征和13—三体综合征,对这三种常见染色体数目异常的诊断检出率可达99%以上,同时也可对其他染色体数目异常进行筛查,但检出率和准确性相对较低。此检测主要针对胎儿先天愚型,因这类无结构异常,B超难以发现,通过筛查可及时发现并终止妊娠。目前临床上很多高龄产妇已采用胎儿无创DNA检测,建议怀孕12周后进行,且随着价格下降,有逐步取代唐氏筛查的趋势,个人可根据情况选择是否做该项检查。
一、无创DNA的定义:
1.也叫无创产前筛查。
2.目的是筛查胎儿患先天性遗传性疾病的风险。
二、无创DNA的特点:
1.通过抽孕妇外周血检测胎儿游离DNA。
2.被称为无创的原因。
三、无创DNA的检测内容:
1.主要检测常见染色体的非整倍体。
2.对特定染色体数目异常的检出率高。
3.对其他染色体异常也可筛查但效果稍弱。
四、无创DNA的重要性:
1.针对胎儿先天愚型检测。
2.B超难以发现,通过筛查可及时处理。
五、无创DNA的应用情况:
1.很多高龄产妇采用。
2.怀孕12周后可做。
3.价格下降且有取代唐氏筛查的趋势。
尾段总结:文章主要介绍了无创DNA即无创产前筛查,包括其定义、特点、检测内容、重要性及应用情况等方面,说明了它在筛查胎儿先天性遗传性疾病尤其是染色体疾病方面的作用和意义。
