尼曼匹克病目前无法治愈且无特效药,建议采用具抗氧化作用的药物治疗。这是一种先天糖脂代谢异常病,属常染色体隐性遗传疾病,因是基因遗传性疾病,所以针对本病尚无有效治疗方法,现采取的治疗多以对症为主。常用维生素E、维生素C等具抗氧化作用的药物,对肝脾肿大明显者可采取切除肿大脾脏的方案。尼曼匹克病常见症状包括:
一、急性神经型。多在婴儿期半岁内发病,主要表现为食欲不振、呕吐、易消瘦、智力减退、运动障碍,还伴有黄疸、贫血等。
1.食欲不振(1)婴儿对食物缺乏兴趣,进食量明显减少。(2)可能导致体重不增或下降。
2.呕吐(1)频繁出现呕吐现象。(2)可能进一步影响营养吸收。
二、非神经型。一般在儿童时期发病,肝脾肿大,智力正常。
三、幼年型。多见于儿童时期2至6岁发病,走路不稳、肌张力有障碍、惊厥,逐渐发展为痴呆。
四、青少年型。有明显黄疸和肝脾肿大,还有癫痫症,体内酶活性减少。
五、成年型。成年时期发病,智力正常,亦有肝脾肿大,易狂躁,有强迫症,体内酶活性正常,且有心肺、肝硬化等并发症。日常饮食要多吃高热量、半流质食物,多吃新鲜水果和蔬菜。
总之,尼曼匹克病较为复杂,症状多样,治疗主要为对症处理,饮食方面也需多加注意。