唐氏筛查一般建议在怀孕的15~20周做最准。这个时间段内，孕妇体内的激素水平等处于相对稳定且适合检测的状态，能较好地评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。
筛查方式及适用情况
血清学筛查： 通过抽取孕妇的血清，检测其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。这种方法比较常用，操作相对简便。无创DNA筛查： 若唐氏筛查结果为临界风险或孕妇有其他特殊情况，还可以考虑无创DNA筛查。它是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对胎儿的游离DNA片段进行测序，从而判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，其准确性相对较高，能达到90%以上，但费用相对血清学筛查要高一些。
筛查前准备事项
饮食方面： 一般不需要空腹进行唐氏筛查，但建议孕妇保持正常清淡饮食即可，避免进食过于油腻、刺激性的食物，因为过于油腻的饮食可能会对血液成分产生一定影响，不过少量正常进食通常不会对筛查结果造成明显干扰。时间把握： 一定要严格按照医生建议的15~20周这个时间段去进行筛查，孕周过早或过晚都可能影响检测结果的准确性。比如孕周过早时，胎儿相关指标可能还未达到合适的检测水平；孕周过晚，可能会错过最佳的干预时机。
筛查结果解读
低风险： 表示胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险较低，但并不是绝对安全，只是风险概率处于较低水平。孕妇仍需按照常规产检要求进行后续的孕期检查。临界风险： 说明胎儿患唐氏综合征的风险处于临界状态，这时候孕妇需要进一步咨询医生，可能需要进行无创DNA筛查或者羊水穿刺等进一步的检查来明确胎儿的情况。高风险： 意味着胎儿患唐氏综合征的风险较高，此时孕妇不要过于惊慌，需要在医生的安排下进行羊水穿刺等确诊性检查，以确定胎儿是否真正患有染色体异常疾病。