噬血细胞综合征是一种由于免疫系统过度激活，导致大量巨噬细胞和淋巴细胞吞噬自身血细胞而引起的危及生命的综合征。它可分为原发性和继发性，原发性多与遗传因素有关，继发性则常由感染、肿瘤等多种因素诱发。
发病机制方面
原发性噬血细胞综合征：多是因为基因缺陷导致免疫系统调控异常。比如某些特定基因发生突变，使得免疫细胞不能正常发挥功能，容易出现过度活化，进而引发噬血细胞综合征。这种情况往往在儿童中更常见，有家族遗传倾向。继发性噬血细胞综合征：感染是常见诱因，像病毒感染，比如EB病毒感染等，病毒入侵人体后，会刺激免疫系统过度反应，导致噬血细胞增多。另外，肿瘤也可能引发，一些血液系统肿瘤或者实体肿瘤患者，身体的免疫状态发生改变，也容易出现噬血细胞综合征。
临床表现方面
发热：多数患者会出现持续发热，体温可高达38.5℃以上，而且一般的抗感染治疗效果不佳。比如有的患者会反复发热，持续好几天不退。肝脾淋巴结肿大：患者的肝和脾会肿大，可在腹部摸到肿大的肝脾，同时淋巴结也会肿大，尤其是颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结可能能摸到肿大。血细胞减少：由于噬血现象，会导致外周血中红细胞、白细胞、血小板等减少。红细胞减少会引起贫血，患者表现为面色苍白、乏力；白细胞减少会使机体抵抗力下降，容易反复感染；血小板减少会导致皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等出血倾向。
诊断方法方面
血液学检查：血常规会显示三系减少，也就是红细胞、白细胞、血小板数量都降低。血清铁蛋白会明显升高，往往超过500μg/L。骨髓穿刺检查：骨髓涂片可见噬血现象，即巨噬细胞吞噬了红细胞、白细胞、血小板等成分。基因检测：对于原发性噬血细胞综合征患者，基因检测可以发现相关的致病基因缺陷，有助于明确诊断和判断遗传风险。影像学检查：比如CT或者磁共振成像（MRI）等检查，可发现肝、脾、淋巴结肿大等情况，辅助诊断。