基因显性遗传病是指由单个显性致病基因引起的遗传病。例如，家族性高胆固醇血症就是一种常见的单基因显性遗传病，据统计，约每500人中有1人携带家族性高胆固醇血症的致病基因。
致病基因的传递特点
显性基因的作用：只要携带一个显性致病基因，就有可能发病。比如常染色体显性遗传病，致病基因位于常染色体上，患者的双亲中至少有一方是患者。假设致病基因为A，正常基因为a，那么患者的基因型可能是AA或Aa，而正常个体的基因型是aa。遗传概率：如果父母一方是显性遗传病患者（基因型为Aa），另一方正常（基因型为aa），那么他们的子女有50%的概率遗传到致病基因而发病。
常见的显性遗传病类型
常染色体显性遗传病
多指（趾）症：患者的手指或脚趾数量多于正常人。主要表现为手指或脚趾多出一个或几个额外的指（趾），这是由于控制手指（趾）发育的基因发生显性突变导致。多发性家族性结肠息肉：患者的结肠内会生长多个息肉，这些息肉有恶变的可能。通常在青少年时期开始出现症状，如腹痛、腹泻、便血等，若不及时治疗，可能发展为结肠癌。
X连锁显性遗传病
抗维生素D佝偻病：女性患者多于男性患者。主要特征是维生素D缺乏性佝偻病，但常规的维生素D治疗效果不佳。患者会出现骨骼发育畸形，如O型腿、X型腿等，身高也可能受到影响。因为致病基因位于X染色体上，女性有两条X染色体，只要一条携带致病基因就会发病，而男性只有一条X染色体，携带致病基因时更容易发病。
伴Y染色体显性遗传病
这类遗传病比较少见，主要是由Y染色体上的显性基因引起，其特点是只有男性会发病，并且会随着Y染色体在家族中男性成员间传递。例如某些外耳道多毛症，患者的外耳道会有过多的毛发，仅在男性中表现出症状。
显性遗传病的诊断与监测
诊断方法
家族病史询问：详细了解家族中亲属的患病情况，有助于判断是否为显性遗传病。如果家族中多人患有同一类遗传病，那么遗传倾向的可能性较大。基因检测：通过基因检测技术，可以直接检测出是否携带致病基因。例如对怀疑患有家族性高胆固醇血症的患者进行基因检测，就能明确是否存在相关的致病基因变异。
监测与预防
定期体检：对于有显性遗传病家族史的人群，应定期进行相关检查。比如多发性家族性结肠息肉患者，需要定期进行结肠镜检查，以便早期发现息肉并处理。遗传咨询：如果家族中有显性遗传病患者，计划生育的夫妇应进行遗传咨询。医生会根据家族遗传情况评估胎儿患病的风险，并提供相应的建议，如是否需要进行产前基因诊断等，帮助夫妇做出合理的生育决策。