显性遗传病是指由显性致病基因引起的遗传病。只要携带一个显性致病基因就会发病。比如多指症，就是一种常见的显性遗传病，大约每500 - 1000个新生儿中就可能有1个患多指症。
显性遗传病的遗传方式
常染色体显性遗传：致病基因位于常染色体上，只要有一个等位基因异常就会发病。像家族性高胆固醇血症，患者体内的低密度脂蛋白受体基因发生突变，导致血液中胆固醇水平显著升高，患病个体的父母中往往至少有一方也是患者。X连锁显性遗传：致病基因位于X染色体上，女性的两条X染色体只要有一条携带致病基因就会发病，男性只有一条X染色体，携带致病基因就会发病。例如遗传性肾炎，女性患者多于男性，女性患者的子女有50%的概率遗传该病。
常见的显性遗传病举例
软骨发育不全：这是一种骨骼发育异常的显性遗传病。患者主要表现为四肢短小，上臂和大腿更为明显，头大身材矮小等。患儿的父母中通常有一方是患者，由于致病基因具有显性特点，只要亲代携带致病基因就有可能将病传给后代。神经纤维瘤病：患者皮肤会出现咖啡牛奶斑，还可能有神经纤维瘤生长。这种病也是常染色体显性遗传，患者的子女有50%的概率继承致病基因而发病。
显性遗传病的诊断与监测
基因检测：通过对患者的基因进行检测，可以明确是否携带致病基因。例如对于怀疑有多指症的患者，可以进行相关基因的检测来确诊。基因检测可以在孕期通过绒毛取样、羊水穿刺等方法进行产前诊断，也可以在出生后对新生儿进行检测。临床观察与监测：对于已经确诊的显性遗传病患者，需要进行定期的临床观察。比如家族性高胆固醇血症患者需要定期检测血脂水平，以及时发现病情变化并采取相应的治疗措施，如调整饮食、使用降脂药物等（但不涉及具体剂量指导）。同时，患者的家属也需要进行筛查，以便早期发现潜在的患者，进行早期干预。