孤独症的症状表现多样，通常在儿童早期就会逐渐显现。一般来说，孤独症儿童在社交互动方面存在明显障碍，比如12个月大时可能对叫自己名字没有反应。
社交互动方面的表现
社交目光缺乏：孤独症儿童往往很少主动与人进行眼神交流，在和他人互动时，不会像正常孩子那样通过眼神来建立联系。比如在和家人交流时，很少会用眼睛注视对方的脸。缺乏社交微笑：正常孩子在6个月左右就会出现自然的社交微笑，而孤独症儿童可能到18个月甚至更晚都还没有这种正常的社交微笑表现，对他人的友好示意不能做出相应的积极回应。
语言发展方面的表现
语言发育迟缓：很多孤独症儿童会出现语言发育落后的情况，有的2 - 3岁还不会说简单的词语，或者虽然能说话，但语言发展偏离正常轨道。比如正常孩子2岁左右能说不少简单句子了，而孤独症儿童可能只会说单个的字词，且用词不当。语言交流异常：可能会出现刻板重复语言，总是重复说同一句话或者同一个词语，而且语言内容往往和当时的情境不相关。例如一直机械地重复“我要喝水”，不管周围环境是否需要喝水这个情境。
行为兴趣方面的表现
刻板重复行为：常常会有刻板重复的动作，像不停地拍手、摇晃身体、旋转物品等。这种行为会持续出现，而且很难被打断。比如有的孩子会长时间反复地旋转自己手中的玩具，一直持续好几分钟都不停止。狭窄的兴趣范围：对某些特定的事物有着异乎寻常的强烈兴趣，而且范围非常狭窄。比如只对某一种类型的玩具特别着迷，像只喜欢玩某一种形状的积木，对其他丰富多彩的玩具却不感兴趣，并且会固执地只关注这一种东西。