自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为遗传因素在自闭症的发病中占有重要地位，有研究显示，自闭症患儿的一级亲属中患自闭症的风险比普通人群高约20~50倍。
遗传因素方面
基因变异： 大量研究发现，多个基因的变异与自闭症的发生相关。例如，一些与神经发育、突触功能等相关的基因发生突变或拷贝数变异时，会增加患自闭症的可能性。比如常见的FOXP2基因等，其突变可能影响大脑的语言和社交等功能的正常发育，从而引发自闭症相关症状。家族遗传倾向： 如果家族中有自闭症患者，那么家族其他成员患自闭症的概率会明显高于普通人群。有数据显示，若父母一方患有自闭症，子女患病风险约为10%~20%；若父母双方都患病，子女患病风险可高达30%~50%。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会影响胎儿大脑的发育，增加胎儿患自闭症的风险。研究发现，孕期感染风疹病毒的孕妇所生婴儿患自闭症的概率比未感染孕妇所生婴儿高2~3倍。孕期不良环境暴露： 孕妇在孕期接触过多的有害物质，像铅、汞等重金属，或者长期处于高污染的环境中，也可能对胎儿神经系统发育产生不良影响，进而增加孩子患自闭症的几率。另外，孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会干扰胎儿正常的神经发育过程，提高自闭症发生的可能性。
大脑发育异常方面
神经结构异常： 自闭症患儿的大脑在结构上可能存在一些异常，比如某些脑区的体积、神经元的数量和连接方式与正常儿童不同。例如，额叶、颞叶等与社交、语言等功能密切相关的脑区可能存在发育缺陷。研究发现，约30%~40%的自闭症患儿存在小脑体积减小的情况，而小脑在运动协调、认知等方面也起着重要作用，其异常可能影响整体的神经功能。神经递质失衡： 大脑中的神经递质如5-羟色胺、多巴胺等的失衡也可能与自闭症有关。神经递质在调节情绪、社交行为、认知等方面发挥着重要作用，当它们的平衡被打破时，可能导致自闭症相关的症状出现。比如5-羟色胺水平异常可能影响患儿的情绪调节和社交互动能力。