自闭症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关。目前认为自闭症的发生是多种因素综合作用的结果，一般认为遗传因素在其中占据重要地位，约70% - 90%的自闭症与遗传有关。
遗传因素方面
基因层面影响： 大量研究发现，自闭症具有较强的遗传倾向。例如，某些特定基因的突变或变异可能会增加患自闭症的风险。如果家族中有自闭症患者，那么其亲属患自闭症的概率比普通人群高很多。比如，同卵双胞胎中如果一个患有自闭症，另一个患自闭症的概率高达60% - 90%，而异卵双胞胎的同病率则明显低于此。
环境因素方面
孕期环境影响： 母亲在孕期的一些不良因素可能会影响胎儿的发育，增加孩子患自闭症的几率。例如，母亲在孕期感染某些病毒，像风疹病毒等，可能会对胎儿的神经系统发育产生不良影响。还有，孕期接触有害物质，如铅等重金属，也可能与自闭症的发生相关。另外，母亲孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会干扰胎儿的正常发育，增加孩子患自闭症的风险。出生后环境影响： 孩子出生后的早期环境也可能起到一定作用。比如，过早接触某些化学物质、空气污染等。还有，婴儿期脑部受到创伤，或者在早期的养育环境中缺乏足够的情感互动、语言刺激等，都可能对孩子的神经发育产生影响，从而增加患自闭症的可能性。例如，长期处于缺乏关爱、交流少的环境中，孩子的社交和语言等能力发展可能会受到阻碍，进而可能引发自闭症相关症状。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 自闭症儿童的大脑在结构和功能上与正常儿童存在差异。研究发现，自闭症儿童的某些脑区，如额叶、颞叶等区域的体积、神经元连接等可能存在异常。例如，额叶相关脑区的发育异常可能会影响孩子的社交认知、情绪调节等功能；颞叶相关区域的异常可能会影响语言等方面的发展。另外，大脑的神经递质系统也可能有异常，像5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡可能与自闭症的症状表现有关，这些神经递质在情绪调节、社交行为等方面都起着重要作用，它们的异常可能导致孩子出现社交障碍、重复刻板行为等自闭症的典型症状。