羊水穿刺最佳时间是妊娠16~22周。这个时间段进行羊水穿刺，羊水相对较多，胎儿较小，穿刺时损伤胎儿的风险较低，同时也能较好地进行染色体等方面的检测。
羊水穿刺的目的
染色体核型分析： 通过羊水穿刺获取羊水细胞，进行染色体核型分析，能诊断胎儿是否患有染色体疾病，如21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征等。基因诊断： 对于一些单基因遗传病，也可以通过羊水穿刺进行基因方面的检测，明确胎儿是否携带致病基因。
过早进行的风险
胎儿发育不完善： 如果在妊娠16周之前进行羊水穿刺，此时胎儿较小，羊水相对较少，穿刺过程中容易伤及胎儿，导致流产等风险增加。例如，妊娠15周前进行羊水穿刺，流产的风险可能会比16~22周时高一些。
过晚进行的风险
诊断价值降低： 当妊娠超过22周后，胎儿的一些细胞可能已经开始逐渐被吸收等，羊水细胞的培养等可能会受到影响，从而影响检测结果的准确性。而且，如果此时发现胎儿有异常需要终止妊娠，对孕妇造成的身体损伤等也会相对更大。
适合做羊水穿刺的人群
高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇，胎儿患染色体异常的风险相对较高，这类孕妇通常会建议进行羊水穿刺检查。比如，38岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险比适龄孕妇高很多，通过羊水穿刺可以明确胎儿染色体情况。曾生育过染色体异常患儿的孕妇： 如果孕妇之前生育过患有染色体疾病的孩子，再次妊娠时，胎儿患染色体异常的概率增加，需要通过羊水穿刺来排查胎儿染色体是否正常。家族中有严重单基因遗传病的孕妇： 家族中有明确的单基因遗传病，如地中海贫血等，孕妇需要通过羊水穿刺进行基因诊断，判断胎儿是否携带致病基因。