苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，其新生儿一般出生时正常，之后会在特定时间出现症状且逐渐加重，1岁时症状明显，主要症状涵盖神经系统异常、外观异常、气味异常。
一、神经系统异常：
1.智力低下表现突出，早期就可能有神经异常情况，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等，少数新生儿还会有肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作现象。
2.之后智力发育落后会愈发明显，且80%的新生儿脑电图异常。
二、外观异常：
1.新生儿出生后数月内毛发会逐渐枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅。
2.这主要是因为苯丙酮尿症致使机体黑色素合成不足而导致的。
三、气味异常：
1.新生儿由于机体抵抗力下降，可能伴有湿疹。
2.其汗液有鼠尿样臭味，这可能是由于机体排出苯乙酸所造成的。
总之，苯丙酮尿症会给新生儿带来多方面的异常症状表现，需要及时发现和治疗。