苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。其特点如下：
一、神经系统异常：
1.智力低下表现突出，早期便可能出现神经异常，比如有兴奋不安、多动，或嗜睡、萎靡等情况，少数新生儿还会呈现肌张力增高、腱反射亢进、肌痉挛或癫痫发作等现象。
2.之后智力发育落后会日益明显，且80%的新生儿脑电图会出现异常。
二、外观异常：
患有苯丙酮尿症的新生儿在出生后的数月内，毛发会逐渐变得枯黄，皮肤和虹膜的色泽也会变浅，这主要是因苯丙酮尿症致使机体黑色素合成不足所导致。
三、气味异常：
患有苯丙酮尿症的新生儿由于机体抵抗力下降，可能伴有湿疹，其汗液会有鼠尿样臭味，这或许是由于机体排出苯乙酸而引起。
总结概况提示：苯丙酮尿症主要在新生儿出生后一段时间逐渐显现出症状，包括神经系统、外观、气味等方面的异常表现，需要引起重视以便及时发现和治疗。