唐筛和无创都是产前筛查胎儿染色体异常的方法,但有区别。唐筛一般在怀孕15 - 20周左右进行,费用相对较低,大概在200 - 500元左右,但它的检出率约为60% - 70%。而无创DNA产前检测通常在怀孕12 - 26周进行,费用相对高一些,大概在1000 - 2000元左右,其检出率能达到90%以上。
检测原理方面
唐筛: 通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来计算胎儿患21 - 三体、18 - 三体和开放性神经管缺陷的风险。无创DN
A: 是采取孕妇外周血,利用新一代高通量测序技术对胎儿的游离DNA片段进行测序,然后分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常。
适用人群有别
唐筛: 适合于年龄在35岁以下的低风险孕妇,不过对于体重过重、怀有双胞胎等特殊情况的孕妇,唐筛的准确性可能会受影响。无创DN
A: 适合于高龄孕妇(年龄≥35岁,但不愿接受有创产前诊断的孕妇);唐筛结果为临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证的孕妇(比如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期等);血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
检测局限性不同
唐筛: 假阳性率相对较高,也就是说有可能会出现本来胎儿没有问题,但唐筛提示高危的情况,这时候就需要进一步做羊水穿刺来确诊。而且唐筛对于18 - 三体综合征的检出率相对低一些。无创DN
A: 虽然检出率较高,但也存在一定的局限性,比如它不能检测出所有的染色体异常情况,对于一些微缺失、微重复等结构异常可能无法检测到,此时如果无创DNA结果提示低风险,但孕妇仍担心胎儿有问题,可能还需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。
