巨幼细胞性贫血是一种营养性疾病，因叶酸和维生素B12缺乏致红细胞无法成熟，血液中有大量巨型幼稚红细胞，影响新陈代谢。其诊断可通过患者症状、血常规表现、骨髓穿刺检查、血清叶酸和B12检查这四个方法来明确，以便及时治疗。
一、症状和表现
巨幼红细胞性贫血症状典型，主要有贫血症状如乏力、头晕、耳鸣、活动后心悸、气短及轻度黄疸等，还会有食欲不振、腹泻、便秘、手足麻木、感觉障碍、行走困难等。通过这些症状和表现能初步判断情况，进而可做血常规等检查明确诊断。
1.贫血症状：包括乏力、头晕等，这是由于红细胞携氧能力下降所致。
2.消化系统症状：如食欲不振、腹泻、便秘等，与消化系统功能受影响有关。
3.神经系统症状：像手足麻木、感觉障碍、行走困难等，这是因为神经功能受损。
二、血常规
患者血常规通常为大细胞正色素性贫血，红细胞体积增大，且有血小板计数减少表现。
(1)大细胞特征：反映了红细胞异常的形态。
(2)血小板计数变化：可提示病情对血小板的影响。
三、骨髓穿刺检查
对巨幼细胞性贫血诊断有指导意义，经骨髓穿刺病理活检可发现骨髓红系增生明显，有巨幼样变红细胞。但因其有创且可能疼痛，若其他检查可确诊，可不进行，需严格掌握适应症。
1.诊断意义：可直接观察骨髓细胞情况。
2.局限性：有创和可能带来不适。
四、血清叶酸和B12检查
患者血清检查会显示叶酸和B12低于正常水平。
总之，诊断巨幼红细胞性贫血可通过上述四种方法，临床一般根据患者症状表现结合相应实验室检查来明确。该疾病需积极补充叶酸和维生素B12，平时避免挑食以保证营养均衡，从而有效预防其发生。