胎儿脊柱裂是一种常见的胎儿神经管缺陷性疾病，大约每1000个活产婴儿中会有1-2个发生脊柱裂。
病因是什么
遗传因素：某些基因突变可能增加胎儿患脊柱裂的风险。比如一些与神经管发育相关的基因发生突变，就可能导致脊柱在胚胎发育过程中不能正常闭合。环境因素：孕妇在孕期缺乏叶酸是重要的环境诱因。如果女性在怀孕前3个月至怀孕初期3个月内缺乏叶酸，胎儿发生脊柱裂的几率会明显升高。另外，孕妇接触某些化学物质、受到辐射等，也可能影响胎儿神经管发育，引发脊柱裂。
有哪些临床表现
外观表现：胎儿背部可能会有包块突出，尤其是在腰骶部。有些包块表面皮肤比较光滑，而严重的可能会有皮肤缺损，脊膜、脊髓等组织外露。神经系统症状：如果脊柱裂比较严重，可能会影响胎儿的神经系统功能。胎儿出生后可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等情况，同时还可能伴有智力发育迟缓等问题。
如何诊断
超声检查：孕期超声检查是诊断胎儿脊柱裂的重要手段。一般在妊娠18-24周进行系统超声检查时，可以观察胎儿脊柱的形态。如果发现脊柱排列不连续、有缺损等情况，要高度怀疑脊柱裂。比如可以看到脊柱某一段的强回声光带不连续，有中断的表现。血清学检查：孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）水平可能会异常升高。正常情况下，孕妇血清中的AFP有一定范围，如果明显高于正常范围，结合超声检查结果，有助于辅助诊断胎儿脊柱裂。