孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究表明可能与以下几方面因素有关。目前认为孤独症的发生是多种因素共同作用导致，其中遗传因素占比较大，相关研究显示遗传因素在孤独症病因中占比约70%~90%。
遗传因素方面
基因变异： 众多研究发现，孤独症与某些特定基因的变异密切相关。例如，常见的一些染色体异常或单基因突变都可能增加患孤独症的风险。比如16号染色体、7号染色体等区域的基因变化，可能会影响大脑的发育和神经功能，从而引发孤独症。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么家族其他成员患孤独症的概率会明显高于普通人群。有研究发现，孤独症患儿的一级亲属（父母、兄弟姐妹）中孤独症的患病率比一般人群高得多，这表明遗传因素在家族中呈现一定的传递性。
孕期因素影响
母体感染： 孕妇在孕期如果感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会增加胎儿患孤独症的风险。例如，孕期感染风疹病毒，病毒可能通过胎盘影响胎儿正在发育的神经系统，干扰大脑正常的神经发育过程，使得胎儿出生后患孤独症的几率上升。孕期不良环境暴露： 孕妇在孕期接触一些有害化学物质，像铅、汞等重金属，或者长期处于污染的环境中，也可能对胎儿的神经系统发育产生不良影响，进而增加胎儿患孤独症的可能性。另外，孕期吸烟、酗酒等不良生活习惯，也会对胎儿发育造成损害，增加孤独症发生风险。
新生儿期及产后因素
新生儿并发症： 新生儿出生时如果出现窒息、早产、低体重等并发症，会影响大脑的正常发育，从而增加患孤独症的风险。比如早产儿，由于其大脑发育尚未完全成熟，各方面的神经功能发育可能受到干扰，相比足月儿更容易出现孤独症相关的症状。产后早期环境刺激不足： 婴儿在出生后的早期，如果所处的环境过于单调，缺乏足够丰富的感官刺激和与他人的互动交流，也可能对其大脑发育产生不利影响，在一定程度上可能诱发孤独症。例如，长期被过度保护，很少有机会与外界进行正常的社交互动和探索活动，可能会影响婴儿大脑神经回路的形成和发展。