孤独症的病因目前尚未完全明确，但研究发现可能与以下因素有关。一般认为遗传因素在孤独症发病中占据重要地位，据统计，孤独症患儿中有家族遗传史的比例较高，约20%的孤独症患儿存在明确的遗传基因变异。
遗传因素方面
基因层面影响： 多项研究表明，特定的基因变异与孤独症的发生密切相关。例如，染色体上的某些区域发生突变或缺失，可能会增加患孤独症的风险。比如16号染色体、7号染色体等区域的异常，与孤独症的关联较为受到关注。家族遗传倾向： 如果家族中有孤独症患者，那么家族中其他成员患孤独症的概率会比普通人群高很多。有研究显示，单卵双胞胎中一方患有孤独症，另一方患孤独症的概率可高达60% - 90%，而双卵双胞胎的同病率则明显低很多，这充分体现了遗传因素在孤独症发病中的重要作用。
环境因素方面
孕期环境影响： 孕妇在孕期的一些不良因素可能会增加胎儿患孤独症的风险。比如孕期感染，尤其是在怀孕早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会对胎儿的神经系统发育产生不良影响，从而增加孤独症的发病几率。另外，孕妇孕期接触某些化学物质，如铅、汞等重金属，也可能干扰胎儿神经系统的正常发育，增加孩子患孤独症的可能性。早期环境刺激不足： 孩子在早期成长过程中，如果所处的环境刺激过少，也可能与孤独症的发生有关。例如，缺乏丰富多样的社交互动、语言交流等刺激，孩子的语言发展、社交能力发展等可能会受到阻碍，进而增加患孤独症的风险。比如长期生活在较为封闭、与外界交流很少的环境中，孩子接触的人和事有限，不利于其正常的心理和社会功能发育。
神经生物学因素方面
大脑结构和功能异常： 孤独症患儿的大脑在结构和功能上存在一些异常情况。从结构上看，部分患儿存在脑体积、脑区体积的异常，比如小脑、杏仁核等脑区的体积可能与正常儿童不同。在功能上，大脑的神经递质系统也可能出现紊乱，例如5 - 羟色胺、多巴胺等神经递质的失衡，会影响大脑的神经信号传递，从而导致孤独症患儿出现社交障碍、沟通障碍等症状。神经发育异常： 孤独症患儿的神经发育往往存在滞后或异常的情况。在婴儿期，可能表现为对声音反应不敏感、很少与人眼神交流等。随着年龄增长，在语言发展、社交技能发展等方面明显落后于正常儿童，比如到了2 - 3岁还不能正常说话，或者即使能说话但语言表达异常，如重复语言、刻板语言等，同时在社交方面缺乏与他人互动的意愿和能力，这些都与神经生物学因素导致的神经发育异常密切相关。