羊水穿刺和无创DNA都是用于筛查胎儿染色体异常的方法,但有明显区别。羊水穿刺的价格一般在2000~3000元左右(不同地区、医院有差异),而无创DNA费用相对低些,大概在500~2000元。
检测原理:
无创DN
A: 通过采集孕妇外周血,利用测序技术检测其中胎儿游离DNA片段,分析胎儿是否有染色体非整倍体异常,比如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等。羊水穿刺: 是直接抽取羊水,获取羊水中的胎儿细胞,进行染色体核型分析,能诊断胎儿是否存在染色体数目异常以及结构异常,像染色体平衡易位、倒位等都能检测出来。
检测时间:
无创DN
A: 一般在孕妇怀孕12~26周之间都可以做,最佳时间是12~22周。羊水穿刺: 通常安排在怀孕16~22周进行,因为这个时期羊水量相对充足,穿刺风险相对较低。
适用人群:
无创DN
A: 适合唐筛结果临界风险的孕妇;年龄大于35岁,但不愿选择有创产前诊断的孕妇;血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证的孕妇,比如胎盘前置、羊水过少等。羊水穿刺: 适用于年龄≥35岁的高龄孕妇;曾经生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;产前筛查怀疑胎儿患有染色体异常的孕妇;羊水过多或者过少的孕妇。
检测风险:
无创DN
A: 属于无创检查,相对安全,发生流产、感染等风险极低,大概在0.5‰以下。羊水穿刺: 是有创操作,存在一定风险,比如穿刺过程中可能损伤胎儿、孕妇,引发流产、感染等,流产的风险大概在0.5%~1%左右,不过现在技术成熟,正规操作下风险可控制在较低水平。
