无创DNA和羊水穿刺都是用于产前筛查胎儿染色体异常的方法，但二者有明显区别。无创DNA一般收费在500~2000元左右，主要通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA来检测常见染色体非整倍体异常，如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征。
检测时间：
无创DN
A： 通常在孕妇怀孕12周以上就可以进行检测，最佳检测时间是怀孕12 - 22 + 6周。羊水穿刺： 一般建议在怀孕16 - 22周进行，这个时间段羊水量相对较多，穿刺风险相对较低。
检测原理：
无创DN
A： 利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中的胎儿游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺： 是直接抽取孕妇宫腔内的羊水，获取其中的胎儿脱落细胞，对胎儿细胞进行染色体核型分析，能直接诊断胎儿是否患有染色体数目和结构异常的疾病，如染色体平衡易位、倒位等。
检测准确性：
无创DN
A： 对于21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征的检测准确性较高，可达99%以上，但它属于筛查方法，存在一定的假阳性和假阴性率。羊水穿刺： 是诊断性的检查，准确性接近100%，能明确胎儿是否存在染色体异常，但它是有创检查，存在一定的流产风险，流产风险大约在0.5% - 1%。
适用人群：
无创DN
A： 适用于高龄孕妇（年龄≥35岁）但不愿意接受有创产前诊断的；唐筛结果为临界风险的；有介入性产前诊断禁忌证的（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。羊水穿刺： 适用于预产期年龄≥35岁；产前筛查确定的高风险胎儿；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；有不明原因的自然流产、死胎、死产或新生儿死亡史的孕妇；胎儿超声检查发现异常的孕妇等。