唐氏综合筛查一般建议在怀孕15~20周+6天进行，通过抽取孕妇血清，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，来计算胎儿患唐氏综合征的风险。
筛查方式有哪些
血清学筛查： 这是最常见的唐氏综合筛查方式，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标来评估风险。一般需要空腹抽血，操作相对简便。无创DNA检测： 准确率相对较高，通常在怀孕12周后就可以进行。它是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。一般费用在几百元到上千元不等。
哪些人群需要重点关注
高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，更需要重视唐氏综合筛查。有异常孕产史的孕妇： 比如曾经生育过染色体异常患儿的孕妇，再次怀孕时患唐氏综合征的风险会增加，这类孕妇需要加强唐氏综合筛查。
筛查结果异常怎么办
进一步检查： 如果唐氏综合筛查结果提示高风险，孕妇需要进一步做羊水穿刺检查来确诊。羊水穿刺一般在怀孕16~22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，这是诊断胎儿是否患唐氏综合征的金标准。遗传咨询： 即使筛查结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能。如果孕妇对筛查结果有疑虑，或者存在其他高危因素，可以咨询遗传咨询师，了解更多关于胎儿染色体情况及后续处理建议。