唐氏综合症筛查的目的是通过检测孕妇的血液或其他体液,评估胎儿患唐氏综合症的风险。以下是关于唐氏综合症筛查的一些常见问题和
唐筛:通过抽取孕妇的血液,检测血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)等指标,并结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算出胎儿患唐氏综合症的风险。
NT检查:通过超声检查胎儿颈项透明层的厚度,评估胎儿患唐氏综合症的风险。
无创DNA检测:抽取孕妇的血液,检测胎儿游离DNA,从而评估胎儿患唐氏综合症的风险。
唐筛:唐筛的假阳性率较高,可能会导致一些孕妇不必要的焦虑和后续的羊水穿刺等有创检查。此外,唐筛的准确性也有限,对于一些高危孕妇,可能仍然会漏诊唐氏综合症患儿。
NT检查:NT检查的准确性相对较高,但也存在一定的局限性,如无法检测所有的染色体异常。
无创DNA检测:无创DNA检测的准确性较高,假阳性率较低,但价格相对较贵,且对于一些高危孕妇,仍需要进行羊水穿刺等有创检查。
低风险:表示胎儿患唐氏综合症的风险较低,但仍不能完全排除唐氏综合症的可能。
高风险:表示胎儿患唐氏综合症的风险较高,需要进一步进行羊水穿刺等有创检查,以确诊胎儿是否患有唐氏综合症。
临界风险:表示胎儿患唐氏综合症的风险处于临界值,需要进一步进行咨询和评估。
所有孕妇都应该进行唐氏综合症筛查。
年龄大于35岁的孕妇。
有唐氏综合症患儿生育史的孕妇。
夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇。
孕妇曾接触过致畸物质或放射线等高危因素的孕妇。
筛查时间:唐筛一般在孕15-20+6周进行,NT检查一般在孕11-13+6周进行,无创DNA检测一般在孕12-22+6周进行。具体时间应根据孕妇的孕周和医生的建议进行。
检查前准备:孕妇在进行唐氏综合症筛查前,应注意休息,避免劳累和剧烈运动。同时,应向医生提供详细的个人和家族病史,以便医生进行准确的评估。
检查结果的解读:孕妇在拿到唐氏综合症筛查结果后,应及时咨询医生,了解检查结果的含义和下一步的处理建议。如果检查结果为高风险或临界风险,孕妇应进一步进行羊水穿刺等有创检查,以确诊胎儿是否患有唐氏综合症。