矮小症患者主要的症状是身高明显低于同龄人。一般来说，在相似环境下，同种族、同性别、同年龄儿童身高低于正常人群平均身高2个标准差以上，或者低于第3百分位数，就可能存在矮小问题。
生长速度缓慢
学龄前儿童：3岁前每年生长速度低于7厘米，要警惕。比如3岁以下孩子，正常每年应该长7 - 10厘米，如果每年长不到7厘米，就要留意是否有矮小症倾向。学龄期儿童：学龄期儿童（6岁 - 青春期前）每年生长速度低于5厘米，也要引起重视。像6岁以后的孩子，正常每年生长大概5 - 7厘米，若低于5厘米，需进一步检查。
外观表现异常
身体比例异常：部分矮小症患儿身体比例可能不太协调，比如头围相对偏大，或者上下身比例不太正常。有的孩子可能看起来头比较大，身体其他部位相对短小。第二性征发育异常：青春期前如果出现第二性征发育，比如女孩8岁前乳房发育，男孩9岁前睾丸增大等，可能是性早熟导致的矮小，这也是矮小症相关的外观表现异常情况。
伴随其他症状
内分泌疾病相关症状：如果是由内分泌疾病引起的矮小症，还可能伴随其他症状。比如甲状腺功能减退引起的矮小症，患儿可能会有面色苍白、怕冷、精神差、食欲减退等表现；如果是生长激素缺乏引起的，可能伴有智力正常，但生长缓慢等情况。染色体异常相关症状：对于染色体异常导致的矮小症，可能还会有一些特殊面容，比如21 - 三体综合征患儿，会有眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容表现，同时伴有生长发育迟缓。