矮小症患者通常有这些症状表现。一般来说，矮小症儿童在身高方面明显低于同年龄、同性别正常儿童群体，比如在相似生活环境下，3岁以下儿童每年身高增长低于7厘米，3岁至青春期前每年增长低于5厘米，青春期每年增长低于6厘米，就可能提示有矮小症的可能。
身高生长缓慢方面
儿童身高增长速率异常： 正常情况下，婴儿期（0 - 1岁）身高增长约25厘米左右，1岁时身高约75厘米；1 - 2岁时身高增长约10厘米，2岁时身高约85厘米；2岁后到青春期前，每年身高增长应维持在5 - 7厘米。如果孩子身高增长速率低于这个范围，就需要警惕矮小症。例如，一个5岁的孩子，正常每年应增长5 - 7厘米，若连续两年每年只增长3厘米左右，就可能存在问题。与同龄人身高差距逐渐拉大： 矮小症患儿在生长过程中，会发现与同班级、同年龄段孩子的身高差距越来越明显。比如入学时身高还在正常范围，但随着年级升高，和同班同学的身高差逐渐增大，到青春期时，身高明显低于同龄人。
第二性征发育异常方面
青春期发育延迟： 对于青春期的孩子，如果到了13岁女孩还没有乳房发育，14岁男孩还没有睾丸增大等第二性征发育迹象，可能是矮小症伴随的第二性征发育异常表现。例如，正常女孩乳房开始发育的年龄通常在9 - 14岁，男孩睾丸开始增大的年龄通常在11 - 15岁，如果明显晚于这个时间范围，就需要考虑可能存在内分泌等方面导致的矮小症问题。第二性征发育不典型： 即使有第二性征发育，但发育过程不典型，比如女孩乳房发育后很久才来月经，男孩睾丸增大后阴茎增长不明显等情况，也可能与矮小症相关，因为内分泌激素的异常可能影响第二性征的正常发育进程。
面容体态异常方面
面容幼稚： 矮小症患儿可能呈现出面容较幼稚的表现，比如脸部比例与实际年龄不符，看起来比实际年龄小很多。例如，一个10岁的孩子，面容却像7 - 8岁的孩子，面部骨骼发育相对滞后。身体比例异常： 部分矮小症患儿身体比例可能不协调，比如有些孩子四肢与躯干的比例不太符合正常儿童的比例关系。有的可能表现为四肢较短，躯干相对较长；或者相反情况，这也可能是由于生长激素缺乏等原因导致的身体不同部位生长不均衡所致。