多囊卵巢综合征的病因目前还不完全明确，一般认为是遗传因素和环境因素相互作用导致的。据研究，约60%~70%的患者存在遗传易感性。
遗传因素影响
家族遗传倾向： 如果家族中有亲属患有多囊卵巢综合征，那么女性患病的风险会增加。研究发现，遗传因素在多囊卵巢综合征的发病中占比较大，可能是多个基因共同作用的结果。比如，如果母亲患有多囊卵巢综合征，女儿患病的几率比正常人群高很多。特定基因关联： 一些特定的基因变异与多囊卵巢综合征的发生相关。例如，编码胰岛素受体、性激素结合球蛋白等的基因发生突变或表达异常时，就可能增加患多囊卵巢综合征的风险。
内分泌紊乱因素
下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴调节异常： 下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）节律异常，会导致垂体分泌的促黄体生成素（LH）水平升高，促卵泡生成素（FSH）水平相对降低，LH/FSH比值升高。这种失衡会影响卵巢的正常排卵功能，导致排卵稀少或不排卵。一般来说，正常情况下LH/FSH比值在1~2之间，而多囊卵巢综合征患者往往大于2。胰岛素抵抗与高胰岛素血症： 约50%~70%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗。身体对胰岛素的敏感性下降，为了维持血糖正常，胰腺会分泌更多胰岛素，造成高胰岛素血症。高胰岛素血症会刺激卵巢分泌过多雄激素，进一步加重多囊卵巢综合征的症状，如多毛、痤疮等。
环境因素作用
生活方式影响： 长期的高热量饮食、缺乏运动等不良生活方式是诱发多囊卵巢综合征的重要环境因素。例如，长期摄入高脂肪、高糖食物，会导致体重增加，而肥胖又是多囊卵巢综合征的常见伴随表现，反过来又会加重内分泌紊乱。研究表明，体重超重5%以上，就可能增加患多囊卵巢综合征的风险。精神压力因素： 长期处于高压力状态下，会影响神经内分泌系统的调节功能。例如，长期精神紧张可能导致下丘脑 - 垂体 - 卵巢轴功能紊乱，促使多囊卵巢综合征的发生。