先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万新生儿患有先天性心脏病。
病因机制
遗传因素：部分先天性心脏病与遗传因素有关，若家族中有先天性心脏病患者，其后代患病风险可能增加。比如某些染色体异常综合征常合并先天性心脏病，像21-三体综合征（唐氏综合征）患儿中，约50%伴有先天性心脏病。环境因素：孕妇在妊娠早期接触某些有害物质，如药物（某些抗肿瘤药、抗癫痫药等）、化学毒物（铅、汞等）、放射性物质等，可能影响胎儿心脏发育，增加先天性心脏病的发生几率。另外，孕妇感染风疹病毒、巨细胞病毒等，也容易导致胎儿心脏发育畸形。
常见类型及表现
房间隔缺损：小型缺损可无明显症状，大型缺损时患儿可能喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染。检查可听到胸骨左缘第2~3肋间收缩期杂音。室间隔缺损：缺损小的可能无症状，缺损大的患儿会出现生长发育迟缓、活动后气促、反复肺部感染等表现，听诊能闻及胸骨左缘第3~4肋间响亮的全收缩期杂音。动脉导管未闭：轻者无症状，导管粗大者可出现气促、咳嗽、乏力等，体格检查可发现胸骨左缘上方有连续性“机器”样杂音。
诊断方法
超声心动图：这是诊断先天性心脏病的重要检查方法，能清晰显示心脏结构和血流情况，可明确心脏畸形的部位、程度等。一般在婴儿出生后即可进行超声心动图检查。心电图：先天性心脏病患儿的心电图可能出现异常，如心律不齐、电压改变等，但心电图异常不能单独确诊先天性心脏病，需结合其他检查综合判断。心导管检查：对于一些复杂的先天性心脏病，心导管检查可以明确心血管各部位的压力、血氧含量等，有助于制定治疗方案。通常在患儿稍大些（如1岁以上）根据病情需要进行。
治疗方式
保守观察：对于一些小型的房间隔缺损、室间隔缺损，若缺损有自行闭合的可能（如直径小于5毫米的室间隔缺损，部分婴儿在1岁内可能闭合），可定期随访观察，一般每3~6个月复查超声心动图，观察缺损变化情况。手术治疗：对于较大的缺损或有明显症状的先天性心脏病患儿，多需要手术治疗。手术方式包括介入治疗和开胸手术等。比如动脉导管未闭可通过介入封堵或手术结扎治疗；复杂的先天性心脏病可能需分期手术或一次根治手术。手术时机的选择要根据患儿的病情严重程度等综合决定，一般病情较重的要尽早手术。