红细胞增多症是一种以红细胞数量异常增多为特征的血液系统疾病。外周血中红细胞计数男性可能超过6.0×10¹²/L，女性超过5.5×10¹²/L，血红蛋白浓度男性大于180g/L，女性大于165g/L。
病因类型
原发性红细胞增多症： 主要是由于骨髓造血干细胞克隆性增殖引起。比如真性红细胞增多症，这是一种原因不明的造血干细胞克隆性疾病，骨髓中红系、粒系、巨核系三系都过度增殖，以红系增殖最为显著。继发性红细胞增多症： 多是由其他因素引起。例如，长期生活在高原地区的人，因为缺氧刺激，会导致红细胞生成素分泌增加，进而引起红细胞增多；一些患有先天性心脏病的患者，由于机体长期缺氧，也会出现红细胞代偿性增多；还有一些肿瘤患者，如肾癌、肝癌等，肿瘤细胞会分泌促红细胞生成素样物质，导致红细胞增多。
临床表现
症状表现： 患者可能会出现头痛、头晕、耳鸣、视力模糊等症状，这是因为红细胞增多导致血液黏稠度增加，血流缓慢，组织缺氧引起的。部分患者还会有皮肤黏膜红紫，尤其是颜面、口唇、眼结膜等部位明显发红发紫。另外，由于血液黏稠度高，血流缓慢，容易形成血栓，患者可能会出现肢体麻木、疼痛，甚至发生心肌梗死、脑梗死等严重并发症。体征表现： 医生查体时可发现患者脾脏肿大，约有半数以上的真性红细胞增多症患者会有脾脏肿大的情况，肿大的脾脏可在左上腹摸到。
诊断方法
血常规检查： 是初步筛查的重要手段。通过血常规可以看到红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等明显高于正常范围。例如，真性红细胞增多症患者的红细胞压积男性常大于55%，女性大于50%。骨髓穿刺检查： 可以观察骨髓中各系细胞的增生情况。真性红细胞增多症患者骨髓象显示增生明显活跃，红系、粒系、巨核系三系均增生，以红系为主。骨髓活检也有助于进一步明确骨髓的增生状态和细胞形态等情况。基因检测： 对于真性红细胞增多症的诊断有重要意义，检测JAK2基因等，若存在JAK2V617F等基因突变，有助于确诊真性红细胞增多症这种原发性红细胞增多症。