红细胞增多症是一种以红细胞数量异常增多为特征的血液系统疾病。通常外周血红细胞计数男性可超过6.5×10¹²/L，女性超过6.0×10¹²/L，血红蛋白浓度男性大于185g/L，女性大于165g/L。
病因分类
原发性红细胞增多症： 主要是骨髓造血干细胞克隆性增殖导致。比如真性红细胞增多症，这是一种原因不明的造血干细胞异常克隆性疾病，患者的骨髓红系、粒系、巨核系等三系都可能异常增殖，以红系增殖更为突出。继发性红细胞增多症： 多由其他因素引起。常见的原因有组织缺氧，像居住在高原地区的人，由于高原氧气稀薄，身体会代偿性产生更多红细胞来携带氧气；还有一些疾病会导致红细胞生成素增多，例如先天性心脏病患者，因为心脏功能异常，机体缺氧，刺激肾脏分泌更多红细胞生成素，促使红细胞生成增多；另外，一些肿瘤性疾病，如肾癌、肝癌等，肿瘤细胞能分泌红细胞生成素样物质，也会引发继发性红细胞增多症。
症状表现
一般症状： 患者可能会出现头痛、眩晕、疲乏等症状。这是因为红细胞增多，血液黏稠度增加，血流缓慢，导致脑部供血相对不足引起。部分患者还会有皮肤黏膜红紫的表现，尤其是面颊、唇、舌、耳郭、鼻尖等部位明显发红发紫。血液系统相关表现： 由于血液黏稠度高，血流不畅，可能会出现血栓形成的倾向。比如肢体血管血栓形成时，会有肢体麻木、疼痛、间歇性跛行等表现；如果是脑血管血栓形成，可能会引发脑梗死等严重并发症，出现偏瘫、言语障碍等症状。同时，患者还可能有出血倾向，如鼻出血、牙龈出血等，这是因为红细胞增多影响了血小板的功能以及血管的正常功能。
诊断方法
血常规检查： 是初步筛查的重要手段。通过血常规可以看到红细胞计数、血红蛋白浓度、血细胞比容等指标明显高于正常范围。例如真性红细胞增多症患者的红细胞计数往往显著升高，可超过正常上限很多。骨髓穿刺检查： 对于诊断原发性红细胞增多症非常关键。骨髓穿刺可以观察骨髓中各系细胞的增生情况，真性红细胞增多症患者骨髓象表现为骨髓增生明显活跃，红系、粒系、巨核系三系均增生，以红系增生为主。基因检测： 对于鉴别诊断有重要意义。比如在真性红细胞增多症的诊断中，检测JAK2基因V617F突变等，若存在该突变，对诊断真性红细胞增多症有较高的特异性。此外，还需要排除其他能引起红细胞增多的疾病，如继发性红细胞增多症相关的病因排查，像检测血氧饱和度、进行心脏超声检查等以明确是否存在组织缺氧相关疾病，以及进行肿瘤相关检查来排除肿瘤性疾病导致的红细胞生成素增多等情况。