单基因遗传病和多基因遗传病是两类不同的遗传疾病。单基因遗传病是由单个基因突变引起的，约有7000多种，比如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致的。多基因遗传病则是由多个基因和环境因素共同作用引起的，常见的有高血压、糖尿病、哮喘等，这类疾病涉及的基因较多，且受环境影响较大。
单基因遗传病特点
遗传方式明确： 单基因遗传病的遗传方式遵循孟德尔遗传定律，比如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传等。以常染色体显性遗传的多指症为例，患者的子代有50%的概率遗传到致病基因从而发病。病种相对较少但危害大： 虽然单基因遗传病种类众多，但每种疾病的发病率相对较低，不过一旦发病，对患者的健康影响往往比较严重，可能导致残疾甚至危及生命。
多基因遗传病特点
受环境因素影响显著： 多基因遗传病不仅仅由基因决定，环境因素起到重要作用。例如糖尿病，除了遗传易感性外，饮食、运动、肥胖等环境因素都会影响其发病风险。如果有糖尿病家族史的人，长期高热量饮食、缺乏运动，就更容易患上糖尿病。群体发病率较高： 多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，像高血压，在我国成年人中的患病率较高，而且随着年龄增长、不良生活方式等因素影响，患病率还会上升。
诊断与检测差异
单基因遗传病诊断： 主要通过基因检测来明确致病基因。比如对于血友病的诊断，会检测凝血因子相关基因，确定是哪一个基因发生突变导致凝血功能异常。多基因遗传病诊断： 诊断时需要综合考虑家族史、临床表现和基因检测等多方面因素。以哮喘为例，医生会询问家族中是否有哮喘患者，结合患者的喘息、咳嗽等症状，再通过基因检测分析相关的多个哮喘易感基因来辅助诊断。