唐筛即唐氏筛查,检测时间为妊娠11-14周或妊娠15-20周,用于预测唐氏综合征的风险,唐氏综合征也称21-三体综合征,属于染色体疾病,会有智能落后、特殊面容、生长发育迟缓等表现。
一、妊娠11-14周:
1.可进行颈项透明层检查,测量胎儿透明层厚度,能早期筛查胎儿染色体疾病和发现胎儿发育异常。
2.还可抽血做胎儿染色体非整倍体筛查,能筛查出胎儿有无21-三体综合征风险,同时可判断有无18-三体综合征、13-三体综合征等风险。
二、妊娠15-20周:
1.能抽血测定孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇,结合年龄、体重等计算出21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。
2.由于唐氏筛查假阳性率高,有时会根据孕妇意愿及适应证抽血做无创DNA产前检测,可筛查胎儿有无21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等风险,其准确率比唐氏筛查高,假阴性率及假阳性率均明显降低,但不能筛查神经管缺陷。
总之,唐氏筛查在不同孕期有不同的检测方式和作用,当唐氏筛查假阳性率高时,可选择无创DNA产前检测来提高准确率。
