皮肤结节性硬化是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，约60%~70%的患者会出现皮肤损害，典型皮肤表现为面部皮脂腺瘤，多在4~5岁出现，发生率较高。
皮肤表现特点
面部皮脂腺瘤：通常在口鼻三角区对称分布，呈淡红色或红褐色的坚硬蜡样丘疹，稍高出皮面，数目不等。鲨鱼皮斑：多发生于背部，为大小不一的皮肤色素脱失斑，形状不规则，呈灰褐色，质地略粗糙，类似鲨鱼皮。
神经系统表现
癫痫发作：是结节性硬化常见的神经系统症状，起病年龄多在婴幼儿期，发作形式多样，如全身性大发作、部分性发作等，频繁的癫痫发作可能会影响患儿的智力发育和认知功能。智力减退：约2/3的患者会出现不同程度的智力减退，随着病情进展，智力障碍可能逐渐明显，严重者生活难以自理。
眼部表现
视网膜错构瘤：可导致视力下降等问题，通过眼底检查可发现视网膜上有黄白色的结节状病灶，影响视觉功能。晶状体混浊：部分患者会出现晶状体的异常改变，如晶状体混浊等，可能会对视力产生一定影响。
肾脏等其他器官表现
肾脏囊肿或肿瘤：约50%的患者会出现肾脏受累，可表现为肾脏囊肿、血管平滑肌脂肪瘤等，一般早期可能无明显症状，随着病情发展可能出现腰痛、血尿等表现。心脏横纹肌瘤：是胎儿期和婴幼儿期常见的心脏肿瘤，大多数患者可在出生后数年内自行消退，但也有部分可能引起心律失常等问题。