结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，发病率约为1/6000~1/10000。
临床表现有哪些
皮肤表现： 常见的有皮脂腺瘤，多在口鼻三角区对称分布，呈淡红色或红褐色的丘疹。还可能出现色素脱失斑，形状不规则，大小不一。神经系统表现： 患者可能有癫痫发作，多在儿童期起病，发作形式多样。还可能出现智力减退，随着病情进展，部分患者智力会逐渐下降。
如何进行诊断
影像学检查： 头颅CT或MRI是重要的诊断手段。头颅CT可发现脑室周围结节、皮层结节等；头颅MRI对病变的显示更敏感，能更清晰地看到脑部的各种结节病灶。基因检测： 检测TSC1或TSC2基因的突变，若发现基因突变，可明确诊断结节性硬化症。一般通过抽取外周血进行基因检测。
有哪些治疗方法
癫痫治疗： 对于癫痫发作，需根据发作类型选用抗癫痫药物。如部分性发作可选用丙戊酸钠等药物；全面性发作可能会用到拉莫三嗪等药物。但药物治疗需遵循个体化原则，根据患者具体情况调整药物。对症支持治疗： 对于出现智力减退的患者，需要进行康复训练，帮助患者尽可能提高生活自理能力和认知能力。对于有颅内肿瘤等情况的患者，可能需要根据具体病情采取手术等相应治疗措施。