再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症，约占贫血性疾病的10%左右。它主要是由于骨髓中的造血干细胞受损，导致全血细胞减少，出现贫血、出血、感染等一系列症状。
病因是什么
遗传因素： 部分先天性再生障碍性贫血与遗传有关，比如范可尼贫血，这是一种常染色体隐性遗传病，患者往往在儿童期就会出现相关症状。化学因素： 一些化学物质会损伤骨髓造血干细胞，像苯及其衍生物，长期接触含苯的有机溶剂，如油漆、胶水等，就可能增加患再生障碍性贫血的风险；某些抗肿瘤化疗药物，如烷化剂等，也可能对骨髓造血造成抑制。
有哪些临床表现
贫血表现： 患者会出现面色苍白、头晕、乏力、心慌等症状，这是因为红细胞减少导致氧气运输不足。一般病情越重，贫血症状越明显，严重时可能活动后气短明显。出血表现： 皮肤会出现瘀点、瘀斑，还可能有鼻出血、牙龈出血等情况；严重的患者会有消化道出血、血尿，甚至颅内出血，颅内出血是再生障碍性贫血非常严重的并发症，可危及生命。感染表现： 由于白细胞减少，患者容易发生感染，常见的有呼吸道感染，出现发热、咳嗽、咳痰等症状；也可能有泌尿系统感染、皮肤感染等，感染往往比较难以控制，严重时可导致败血症。
如何诊断
血常规检查： 会发现红细胞、白细胞、血小板都减少。一般红细胞计数、血红蛋白浓度低于正常范围，白细胞总数降低，中性粒细胞减少，血小板计数也明显减少。骨髓穿刺检查： 是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓穿刺会显示骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞增多。通过骨髓活检还能更直观地看到骨髓的造血情况，进一步明确诊断。其他检查： 还可能进行染色体检查、造血干细胞培养等，以排除其他类似疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿等。