先心病是先天性心脏病的简称，是胎儿时期心脏血管发育异常导致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。据统计，我国每年约有15万~20万新生儿患有先天性心脏病。
先心病的分类及特点
按病变部位分类
房间隔缺损：这是比较常见的先心病类型，是原始房间隔在胚胎发育过程中出现异常，致左、右心房之间残留未闭的房间孔。一般小型房间隔缺损可能无症状，多在体检时发现；中型或大型缺损可能影响孩子生长发育，导致孩子容易反复呼吸道感染等。室间隔缺损：指室间隔在胚胎时期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。小型室间隔缺损有自愈可能；较大的室间隔缺损会使孩子生长迟缓，活动后易出现气促、乏力等表现。
按血流动力学分类
无分流型（无紫绀型）： 即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。如肺动脉狭窄，主要是肺动脉瓣或右心室流出道狭窄，使右心室排血受阻，导致右心室压力增高，右心房压力也随之增高，影响血液循环。左向右分流型（潜伏紫绀型）： 在左、右心之间或主动脉与肺动脉之间有异常通路，平时左心压力高于右心，血液从左向右分流，不出现紫绀；当剧烈哭闹、屏气或任何病理情况致肺动脉或右心室压力增高并超过左心压力时，则可使血液自右向左分流而出现暂时性紫绀。常见的有动脉导管未闭等，动脉导管原本在胎儿出生后应逐渐闭合，若持续开放，就会使主动脉血液分流至肺动脉，影响肺循环等。右向左分流型（紫绀型）： 是由于畸形存在，使右心压力增高并超过左心，血液从右向左分流；或大血管起源异常，使大量静脉血流入体循环，引起全身性紫绀。如法洛四联症，主要包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形，孩子出生后即可出现紫绀，且逐渐加重，活动耐力差等。
先心病的病因
遗传因素
部分先心病与遗传因素有关，若家族中有先心病患者，其后代患先心病的风险可能会增加。比如某些染色体异常的综合征常合并先心病，如21 - 三体综合征（唐氏综合征）患儿约50%伴有先心病。
环境因素
母亲怀孕早期（尤其是前3个月）感染病毒，如风疹病毒、流感病毒等，可能增加胎儿患先心病的概率。另外，母亲怀孕早期接触放射性物质、服用某些致畸药物等，也可能影响胎儿心脏发育，导致先心病。还有，孕妇患有糖尿病等代谢性疾病，也会对胎儿心脏发育产生不良影响。