唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常导致的疾病，主要症状包括：一、面容特殊，出生时有明显特殊面容，如眼裂小、表情呆滞、双眼外眦上斜、鼻梁偏低、外耳小、常张口伸舌、前囟大且关闭延迟等；二、生长发育迟缓，患儿出生后体重低于常人，其后体格发育、动作均迟缓，骨龄显著落后实际年龄，出牙晚，四肢短小，肌张力降低；三、智力发育落后，这是最突出且严重的临床表现，多数患儿有不同程度智力发育障碍，智力低下；四、皮肤纹理具特征性表现，例如贯通手；五、可能存在畸形，30%患儿有先天性心脏病、消化系统畸形等。建议女性在最佳年龄生育，备孕前到医院做优生优育检查，远离污染和有害环境。孕期做早期和中期唐氏筛查，一旦发现异常，应适当终止妊娠。
总结概况提示：唐氏综合征症状多样且严重，包括特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、特征性皮肤纹理和可能的畸形等，预防措施主要有最佳年龄生育、孕前检查和孕期筛查等。