唐氏综合征宝宝通常有一些典型症状。一般来说，唐氏综合征宝宝在外观上就有明显特征，比如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等。
外观特征方面
面部特征： 眼距宽是比较突出的一点，眼睛常呈现杏仁状，而且外侧上斜。鼻梁低平比较常见，使得面部看起来较为扁平。外耳小也是常见表现，耳朵位置比正常宝宝低。身体发育： 身材矮小，身体发育速度往往慢于正常儿童。骨骼发育也有异常，比如手指粗短，小指尤甚，常向内弯曲。
智力与运动发育方面
智力低下： 唐氏综合征宝宝普遍存在不同程度的智力障碍，智商通常在25 - 50之间，明显低于正常儿童。他们学习能力差，理解和认知事物的能力都受限。运动发育迟缓： 大运动发育比正常宝宝晚，比如抬头、坐、站、走等动作的发育时间都晚于正常儿童。比如正常宝宝3个月左右会抬头，唐氏综合征宝宝可能4 - 5个月甚至更晚才能抬头；正常宝宝1岁左右能独走，唐氏综合征宝宝可能1岁半甚至更晚才能尝试独走。
其他方面
特殊面容随年龄变化： 随着年龄增长，唐氏综合征宝宝的特殊面容可能会有一定变化，但基本特征依然存在。而且他们还容易出现一些健康问题，比如免疫力较低，更容易患上呼吸道感染等疾病；部分宝宝还可能伴有先天性心脏病等心血管系统疾病。