唐氏宝宝即唐氏综合征患儿,又被称为21-三体综合征,是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄初产妇会增加唐氏综合征的发病率。唐氏综合征患儿的主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。
唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。
