唐氏儿是21-三体综合征患儿，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的先天性疾病。据统计，新生儿中唐氏儿的出生率约为1/700-1/800。
唐氏儿的成因
染色体畸变： 主要是在减数分裂时，精子或卵子的21号染色体不分离所致。比如，母亲年龄是重要因素，35岁以上孕妇生育唐氏儿的风险明显升高，年龄越大，卵子发生染色体不分离的概率越高。父亲精子异常也可能导致，但相对母亲因素来说概率较低。环境因素： 长期接触放射线，像在放射科工作的人员，如果防护不当，接触大量射线，会增加胎儿患唐氏儿的风险。还有长期接触化学毒物，如苯、甲醛等化学物质的环境中工作或生活，也可能影响生殖细胞的染色体，从而增加孕育唐氏儿的可能性。
唐氏儿的特征表现
外貌特征： 唐氏儿通常有特殊面容，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于实际年龄，出牙延迟且常错位。智力发育： 大多数唐氏儿存在不同程度的智力低下，智商一般在25-50之间，且随着年龄增长，智力落后表现会更明显，但通过早期干预训练可以一定程度改善其智力和生活能力。身体机能： 身体抵抗力较差，容易患各种感染性疾病，如呼吸道感染等。心脏等器官也可能存在畸形，约50%的患儿伴有先天性心脏病，常见房间隔缺损、室间隔缺损等。
唐氏儿的预防措施
产前筛查： 孕妇在孕期要进行产前筛查，包括孕早期的血清学检查（如妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素测定）和超声检查（测量胎儿颈部透明层厚度，即NT值），孕中期的血清学三联筛查（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇）或四联筛查（在三联基础上加上抑制素A）。一般在孕11-13周+6天进行NT检查，孕15-20周+6天进行血清学筛查，通过这些检查可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险。产前诊断： 对于筛查结果为高风险的孕妇，需要进行产前诊断，常用的方法有羊水穿刺和绒毛取样。羊水穿刺一般在孕16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析；绒毛取样在孕10-13周进行，取胎盘绒毛组织进行染色体检查。这两种方法可以准确判断胎儿是否患有唐氏综合征。