21-三体综合症又称唐氏综合症，是一种常见的染色体异常疾病。据统计，新生儿中唐氏综合症的发生率约为1/700~1/800。
病因是什么
染色体异常： 正常人体细胞有23对染色体，而21-三体综合症患者的第21对染色体多了一条，变成了3条，也就是常说的21-三体。这是由于生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致，母亲年龄是一个重要因素，母亲年龄越大，胎儿患21-三体综合症的风险越高，比如35岁以上孕妇生育唐氏儿的几率明显高于年轻孕妇。
有哪些主要特征
特殊面容： 患儿通常有眼距宽、眼裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小等面部特征。生长发育迟缓： 患儿体格发育、智力发育均落后于正常儿童。在身高上，往往低于同龄正常孩子；智力方面，大多存在不同程度的智力低下，轻度的可能只是学习能力稍差，重度的生活基本不能自理。伴发其他问题： 约50%的患儿伴有先天性心脏病，如室间隔缺损、房间隔缺损等；还可能出现消化道畸形，如十二指肠闭锁等情况。
如何诊断
产前筛查： 孕妇在孕期可以通过血清学筛查来初步判断风险。常见的有孕早期（11~13+6周）的胎儿颈部透明层（NT）检测，NT增厚提示胎儿患唐氏综合症等染色体异常的风险增加；孕中期（15~20周左右）的三联筛查或四联筛查，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标来评估风险。产前诊断： 如果产前筛查提示高风险，需要进一步做产前诊断来确诊。常用的方法有绒毛活检（孕10~13周）、羊水穿刺（孕16~22周）、脐带血穿刺（孕22周后）等，这些检查可以直接分析胎儿的染色体情况，准确判断是否患有21-三体综合症。